เราตอบทันที: ใช่!
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน มีสาเหตุทางพันธุกรรมและเป็น กรรมพันธุ์ ดังนั้นมันจึงเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ผู้ปกครองสามารถเป็นทั้ง " ผู้ให้บริการ " และไม่แสดงรูปแบบที่รุนแรงที่สุด
แน่นอน ว่าความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ นั้นเป็นสัญญาณแรกที่แข็งแกร่ง แต่เพื่อที่จะทำการวินิจฉัยบางอย่างจำเป็นต้องมีการตรวจสอบในเชิงลึกมากขึ้น ลองทำความเข้าใจให้มากขึ้น
โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียนกรรมพันธุ์ตั้งแต่แรกเกิด: สาเหตุ
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนหรือที่เรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมีย หรือ ภาวะโลหิตจางในเม็ดเลือดแดง เกิดจาก ความผิดปกติของโซ่โมเลกุล ที่ประกอบขึ้นเป็นฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่มีออกซิเจนอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง
โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียนมีหลายรูปแบบโดยทั้งหมดมี ประสิทธิภาพในการขนส่งออกซิเจน ไม่ดี ทุกวันนี้แม้แต่โรคที่รุนแรงที่สุดคือโรคของคูลลีย์สามารถรักษาให้หายขาดได้และจะไม่ตายอีกต่อไป
โรค ทางพันธุกรรม, โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนมี สาเหตุทางพันธุกรรม : ยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินเนื่องจากข้อบกพร่องที่ถ่ายทอดได้ในรุ่นต่างๆล้มเหลวในการผลิตโซ่โมเลกุลที่ถูกต้อง
สาเหตุวิวัฒนาการ จะต้องค้นหาในความสามารถในการหลีกเลี่ยง โรคมาลาเรีย : เซลล์เม็ดเลือดแดงของธาลัสซีในความเป็นจริงมีรูปร่างและขนาดที่สิ่งมีชีวิตที่รับผิดชอบสำหรับโรคมาลาเรียไม่สามารถตั้งอาณานิคมได้
โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเพื่อ ป้องกันโรคมาลาเรีย ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่ธาลัสซีเมียแพร่หลายไปโดยเฉพาะในพื้นที่ที่มีอันตรายมากที่สุด - มาลาเรีย
โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียนอาการและอาการแสดง
3 เป็นอาการของโรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียนโดยลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและโดย อาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน : ธาลัสซีเมียที่สำคัญหรือโรคคูลลีย์, ธาลัสซีเมีย intermedia และธาลัสซีเมียเล็กน้อย
- โรคของ Cooley : เบต้าธาลัสซีเมียในรูปแบบที่ รุนแรงยิ่งขึ้น ทำให้ร่างกายอ่อนแอ และต้องการการดูแลและถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตโดยมีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการสะสมธาตุเหล็ก สาเหตุทางพันธุกรรมคือพ่อแม่ทั้งสองได้ถ่ายทอดยีน "ป่วย" อาการจะปรากฏขึ้น ทันทีระหว่างปีแรกและปีที่สองของการเกิด : การพัฒนาช้าการขยายตัวที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะโหนกแก้ม; ดีซ่าน (สีเหลือง); ม้ามโต; น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น; ขยายท้อง; อาการง่วงนอนและความเหนื่อยล้าที่ผิดปกติ; ปัสสาวะสีเข้ม
- ธาลัสซีเมียในระดับกลาง : มีอาการชัดเจนน้อยลง แต่ยังคงมี สภาวะสุขภาพปกติ การถ่ายเลือด จะมีความจำเป็นในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและไม่จำเป็นต่อการอยู่รอดเช่นในกรณีของโรคคูลลีย์ อาการ ในกรณีนี้มีความคล้ายคลึงกับธาลัสซีเมียที่สำคัญ แต่มีอาการ ที่รุนแรง ; ในบรรดาเหล่านี้เราจำ: ความเหนื่อยล้า; อ่อนแอ; ความล่าช้าในการเติบโตและการพัฒนาของวัยแรกรุ่น; ซีด; ข้อบกพร่องของโครงกระดูก
- ธาลัสซีเมียไมเนอร์ : นี่เป็น รูปแบบที่อ่อนโยนที่สุด ของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งเฮโมโกลบินไม่ได้รับความเสียหายใด ๆ อันตรายที่แท้จริงสำหรับผู้ที่มีธาลัสซีเมียไมเนอร์คือพวกเขาเป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมียดังนั้นจึงสามารถถ่ายทอดโรคให้กับเด็ก ๆ โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการ ซีดจางอ่อนแรงอ่อนเพลียโลหิตจาง ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด
โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน, พันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด: การวินิจฉัย
แพทย์ทำการวินิจฉัยภาวะโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน โดยแพทย์ โดยเริ่มจากอาการที่เห็นด้านบนและจากการ วิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ เฉพาะ
ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียมี เซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กและจำนวน มากกว่า เซลล์ ปกติเหล็กและเฟอร์ริตินสูงกว่า พารามิเตอร์ฮีโมโกลบิน ปกติและ พยาธิสภาพ
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของ การวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งสามารถดำเนินการได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่พ่อแม่ที่ป่วยหรือพาหะของธาลัสซีเมีย การวินิจฉัยก่อนคลอดนั้นดำเนินการโดย การทดสอบระดับโมเลกุลที่ เริ่มต้นจาก การเจาะน้ำคร่ำ หรือการ ทำให้บริสุทธิ์ โดยมีการตรวจตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์
สำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียกลุ่มเล็กการวินิจฉัยทำได้โดยการ ตรวจตามปกติ : จำนวนเม็ดเลือดที่แสดงจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงสูงกว่าค่าปกติและปริมาณลดลง การตรวจสอบที่ละเอียดมากขึ้นจะทำให้ฮีโมโกลบิน HB12 เพิ่มขึ้น
